Recomendaciones para el diagnóstico y el manejo de la infección por citomegalovirus en la mujer embarazada y el recién nacido / Recommendations for the diagnosis and management of cytomegalovirus infection in pregnant women and newborns

Resumen La Sociedad Chilena de Infectología, a través de su Comité de Infecciones Neonatales, en conjunto con la Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología, proponen un documento de diagnóstico y manejo de la infección por citomegalovirus (CMV) en la mujer embarazada y el recién nacido. Esta guía aborda el manejo de la infección en el binomio, su enfrentamiento diagnóstico y terapéutico, orientado al equipo de salud que atiende a mujeres embarazadas y recién nacidos con infección por CMV en Chile. Considera la situación epidemiológica global y latinoamericana, con recomendaciones para la evaluación clínica y de laboratorio; establece criterios de diagnóstico, propone enfoques terapéuticos de acuerdo a la situación clínica, analiza las medidas de prevención y establece una propuesta nacional para el seguimiento de esta enfermedad. Se ha puesto especial énfasis en entregar, de forma práctica, y con la mayor evidencia posible, las recomendaciones para el manejo del binomio con infección por CMV.

Abstract The Chilean Society of Infectology, through its Neonatal Infections Committee in conjunction with the Chilean Society of Obstetrics and Gynecology, propose a document for the Diagnosis and Management of Cytomegalovirus Infection in Pregnancy and Newborn. This guideline suggests the management of mother and child infection, its diagnostic and therapeutic options. Considers the global and Latin American epidemiology, with recommendations for clinical and laboratory evaluation, diagnostic criteria, therapeutic approaches according to the clinical situation, analyzes prevention measures and establishes a national proposal for monitoring this disease.

Tratamiento del pie zambo congénito a lo largo de la historia / Congenital clubfoot treatment throughout history

El tratamiento del pie zambo congénito ha evolucionado a lo largo de la historia. Desde la Antigüedad hasta finales de la Edad Media se utilizaron las manipulaciones e inmovilizaciones seriadas. Del Renacimiento al siglo XVII se crearon las primeras ortesis. En el siglo XVIII comenzó el uso de moldes de yeso y se desarrollaron ortesis y calzados complejos. El período del siglo XIX hasta la tercera década del XX, se caracterizó por la práctica de las tenotomías, siendo la cirugía el principal enfoque terapéutico. En el siglo XX, Joseph Kite e Ignacio Ponseti describieron su eficaz método no quirúrgico, lo que produjo el regreso a las manipulaciones e inmovilizaciones seriadas frente a la cirugía agresiva. Cuando se revisa la historia del tratamiento del pie zambo, sorprende ver que los médicos tratantes cometían los mismos errores una y otra vez, porque ignoraban constantemente lo que ya habían aprendido de sus antecesores y, en su lugar, a menudo se veían confundidos por las nuevas informaciones o tendencias. En el siglo XXI, los avances en biología celular, genética molecular, diagnóstico por la imagen, biomecánica y biomateriales hacen prever que se puedan diseñar tratamientos personalizados para los pacientes con pie zambo(AU)

Congenital clubfoot treatment has evolved throughout history. Serial manipulations and immobilizations were used from antiquity to the end of the Middle Ages. From the Renaissance to the 17th century the first orthotics were created. In the 18th century, the use of plaster casts began and complex orthotics and footwear developed. The period from 19th century until the third decade of the 20th century was characterized by the practice of tenotomies, with surgery being the main therapeutic approach. In the 20th century, Joseph Kite and Ignacio Ponseti described their effective non-surgical method, which led to the return to serial manipulations and immobilizations in the face of aggressive surgery. When reviewing the history of clubfoot treatment, it is surprising to see that the treating doctors made the same mistakes over and over again because they constantly ignored what they had already learned from their predecessors and, instead, were often confused by the new ones information or trends. In the 21st century, advances in cell biology, molecular genetics, diagnostic imaging, biomechanics and biomaterials suggest that personalized treatments can be designed for patients with clubfoot(AU)

Breaking bad news in a neonatal intensive care: the parents evaluation / Comunicação de más notícias em uma unidade de terapia intensiva neonatal: a avaliação feita pelos pais

ABSTRACT Objective: To describe the reports of parents of newborns (NB) with congenital malformations hospitalized in a Neonatal Intensive Care Unit (NICU) who received bad news, in order to identify the issues related to the perception of bad news given adequately or inadequately. Methods: A cross-sectional study was conducted from January to October 2018, in which parents of newborns with congenital malformations hospitalized in NICUs were interviewed at visiting hours, according to inclusion criteria. The questionnaire had semi-structured questions related to reception of bad news. Analysis of the data was descriptive. Results: 28 mothers and two fathers were interviewed and 16 (53.3%) reported having had at least one bad news in the NICU. Of those, 10 (62.5%) considered appropriate the way in which the news was given. The justifications were: sincerity of the professional, delicacy to give the news, giving hope to the family, use of appropriate words and demonstration of caring about the newborn. Six participants (37.5%) considered inadequate the way of breaking bad news. The reasons were: unpreparedness and lack of knowledge about the child's case, use of difficult language, haste or anxiety and discouragement of family hope. Most of the news was given by a professional alone, often by a medical resident. Conclusions: The communication of bad news was considered adequate by the parents, although this perception was not unanimous. This study, therefore, indicates that it is necessary to improve the communication of bad news in this NICU. Training professionals can assist in this process.

RESUMO Objetivo: Descrever os relatos dos pais de recém-nascidos (RNs) com malformações congênitas internados em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) a respeito de como receberam as más notícias, buscando identificar as questões relacionadas à percepção de uma má notícia fornecida de forma adequada ou inadequada. Métodos: Realizou-se estudo transversal de janeiro a outubro de 2018, no qual se entrevistaram pais de RNs portadores de malformações congênitas internados em UTIN selecionados segundo critérios de inclusão e presentes em horário de visita. O questionário utilizado tinha questões semiestruturadas pertinentes ao recebimento de más notícias. A análise foi descritiva. Resultados: Entrevistaram-se 28 mães e dois pais, dos quais 16 (53,3%) apontaram ter tido pelo menos uma má notícia na UTIN. Destes, 10 (62,5%) consideraram adequada a maneira de dar essa notícia. As justificativas foram: sinceridade do profissional, delicadeza para dar a notícia, dar esperança à família, uso de palavras adequadas e cuidado demonstrado com o RN. Seis participantes (37,5%) avaliaram como inadequada a comunicação de más notícias. Motivos foram despreparo e falta de conhecimento, uso de linguagem difícil, pressa ou ansiedade e desencorajamento de esperanças da família. A maior parte das notícias foi dada por um profissional sozinho, muitas vezes por um médico residente. Conclusões: A percepção da comunicação de más notícias foi considerada adequada por parte dos pais, embora não tenha sido unânime. Este estudo aponta ser necessário melhorar a comunicação dessas notícias na UTIN analisada. O treinamento dos profissionais, nesse sentido, pode auxiliar nesse processo.

Heterotaxy syndrome with agenesis of dorsal pancreas and diabetes mellitus: case report and review of the literature

SUMMARY Heterotaxy syndrome (HS) is a rare congenital condition with multifactorial heritance, characterized by an abnormal arrangement of thoraco-abdominal organs and vessels. Patients present with multiple cardiac, gastrointestinal, hepatosplenic, pancreatic, renal, neurological and skeletal disorders without any pathognomonic alteration. Despite the described increased risk of diabetes mellitus (DM) in patients with altered pancreatic anatomy, just one case was reported in Korea regarding the association of HS and DM in a 13-year-old girl. Our report refers to a 40-year-old female Brazilian patient with a history of DM and HS with polysplenia and agenesis of dorsal pancreas without cardiac abnormalities. She presented a worsening glycemic control associated with weight gain and signs of insulin resistance. After a proper clinical management of insulin and oral medications, our patient developed an improvement in glycemic control. Although it is a rare disease, HS with polysplenia and pancreatic disorders can be associated with an increased risk of DM. This case highlights the importance of investigating DM in patients with HS, especially those with pancreatic anatomical disorders, for proper clinical management of this rare condition.

Sequestro pulmonar e tratamento endovascular: um relato de caso / Pulmonary sequestration and endovascular treatment: a case report

O sequestro pulmonar refere-se à anomalia congênita definida por massa de parênquima pulmonar não funcionante. É dividido pela existência de envoltório pleural próprio em intralobar, representando cerca de 75% dos casos, ou extralobar, responsável pelos 25% restantes. O diagnóstico é feito através de radiografia e confirmado com tomografia computadorizada, ressonância nuclear magnética e arteriografia. Tradicionalmente, o tratamento proposto é cirúrgico, mas a técnica endovascular tem apresentado bons resultados. É relatado o caso de uma mulher, 29 anos, com quadro clínico de pneumonias de repetição desde os 5 anos. A tomografia de tórax revelou malformação vascular em região inferior de pulmão direito. O tratamento vascular foi realizado através de embolização do ramo anômalo

Pulmonary sequestration is a congenital anomaly defined as a nonfunctioning mass of lung parenchyma. Presence of an independent pleural envelope classifies it as intralobar, accounting for approximately 75% of the cases, while absence classifies cases as extralobar, accounting for the remaining 25%. Diagnosis is made through radiography and confirmed by computed tomography, magnetic resonance, or angiography. The traditional treatment is open surgical repair, but endovascular techniques have been used, with good results. We report the case of a 29-year-old-woman presenting with recurrent pneumonia for 5 years. A CT scan of the chest revealed poor vascular formation in the lower region of the right lung. The pulmonary sequestration was treated by embolization of the anomalous branch

Avaliação da técnica de Millard associada à zetaplastia no tratamento de portadores de fenda labial unilateral / Evaluation of the Millard technique associated with zetaplasty in the treatment of patients with unilateral cleft lip

Introdução: As fendas labiais são deformidades congênitas muito comuns e acometem em grau variável as partes moles e estruturas ósseas do terço médio da face. O tratamento cirúrgico deve ser precoce e segue um protocolo que varia de acordo com o centro de referência. As técnicas cirúrgicas de queiloplastia são inúmeras e, dentre elas, uma das mais utilizadas é a de Millard. O objetivo é avaliar a técnica de Millard tipo I associada a uma zetaplastia da mucosa (técnica empregada pelo autor) como cirurgia de escolha na queiloplastia primária dos pacientes portadores de fenda labial unilateral, entendendo que a técnica é adequada se o número de cirurgias secundárias (reoperações) for baixo. Métodos: Foram operados 65 pacientes por essa técnica no período de janeiro de 2007 a dezembro de 2012 em Santos. Todos acompanhados por no mínimo quatro anos. Resultados: Dos 65 pacientes, 10 (15%) foram considerados "resultados insatisfatórios" e reoperados. Conclusão: Queiloplastia primária à Millard tipo I associada a zetaplastia é adequada, com um número de reoperações baixo e semelhantes aos da literatura atual.

Introduction: Cleft lips are very common congenital deformities that affect, in varying degrees, the soft tissues and bone structures of the middle third of the face. Surgical treatment should be performed early and a protocol must be followed, which varies according to the reference center. There are numerous surgical techniques for lip repair, and among them, the Millard technique is the most used. The objective is to evaluate the association of the Millard type I with zetaplasty mucosal technique (used by the author) as the surgery of choice for primary lip repair in patients with unilateral cleft lip, and to understand whether the techniques are appropriate when the number of second surgeries (reoperation) is low. Methods: Sixty-five patients underwent operations by this technique from January 2007 to December 2012 in Santos, all of whom were followed for at least four years. Results: Of the 65 patients, 10 (15%) were considered to present "unsatisfactory results" and underwent reoperation. Conclusion: Primary cheiloplasty with zetaplasty-associated Millard type I is appropriate when the number of reoperations is low, and our results agree with the current literature.

Litiasis renal en paciente pediátrico femenino tratada con litotripsia extracorpórea / Nephrolithiasis in female pediatric patient treated with extracorporeal lithotripsy

La nefrolitiasis en pacientes pediátricos es inusual. La prevalencia varía de 2 a 2.7%. Las litiasis están asociadas frecuentemente a alteraciones metabólicas y malformaciones anatomofuncionales, otras causas menos frecuentes son genéticas y nutricionales. Objetivo: identificar la nefrolitiasis como una de las causas de infección urinaria a repetición en pacientes pediátricos. Presentación del caso clínico: escolar femenina de 8 años, con peso de 22.3kg, llega a la consulta externa, de un hospital privado, del departamento de Comayagua, Honduras, por cuadros repetitivos de disuria de dos meses de evolución, con signos y síntomas de infección urinaria. Al examen físico, presentó estado general y nutricional alterado, urocultivo negativo y ecografía abdominal con presencia de litiasis. Se realizó UROTAC que confirmó la presencia de lito a nivel de la pelvis renal derecha de 17.5x8.2x13.3mm de tamaño e hidronefrosis, a nivel calicial inferior del mismo riñón se observó un conglomerado de litos de 4.5x3.5mm de diámetro. Se colocó un catéter doble J para la remisión de la hidronefrosis y la sintomatología; se realizó litotripsia extracorpórea con ondas de choque con buena fragmentación de los litos. Se recomendó a los tutores sobre la importancia de las evaluaciones periódicas, debido a la recurrencia de la enfermedad. La paciente permaneció asintomática, con buena evolución clínica y citas programadas para manejo posterior. Conclusión: Existe la posibilidad de nefrolitiasis en pacientes pediátricos, que consultan por cuadro de dolor abdominal inespecífico, historia de infección urinaria a repetición, presencia de hematuria macroscópica o microscópica, elevándose las probabilidades en aquellos que adicionalmente presenten historia de riesgo social y/o malnutrición.

Niños y adolescentes con patología orgánica: experiencias desde la clínica psicopedagógica / Children and adolescents with organic pathology: experiences from the psychopedagogical clinic

Ateneo de los residentes de Psicopedagogía del Hospital de Niños Dr Ricardo Gutiérrez, de la Ciudad de Buenos Aires, donde a partir de la práctica psicopedagógica con niños y adolescentes con patología orgánica se desarrollan cuatro ejes temáticos para describir algunas de las patologías o condiciones con las cuales se han ido encontrando en su labor cotidiana. Se relatan algunas viñetas clínicas que surgen de la experiencia en el Consultorio Interdisciplinario de Espina Bífida, con el fin de reflejar la intervención y los aportes de la psicopedagogía en ese campo. Se presenta el caso de una paciente que presentó un cuadro de Encefalitis Autoinmune por anticuerpos contra el receptor NMDAR, patología que despertó un gran interés al interior del equipo y que debido a su creciente recurrencia en los últimos tiempos, convoca a ampliar el conocimiento en ese campo, que aún se encuentra poco investigado. A continuación, se caracterizan dos patologías genéticas a través de casos de Agustín y Matías, considerando la importante incidencia de diversas condiciones genéticas en la población con la cual trabajamos. A partir de los casos clínicos seleccionados, no solo perseguimos el fin de describir y caracterizar algunos cuadros específicos, sino que a través de los mismos buscaremos plasmar los pilares fundamentales sobre los cuales asentamos nuestra mirada e intervención frente a pacientes que exigen un abordaje complejo, integral e interdisciplinario.

Relato de Caso: mama tuberosa / Case report: tuberous breast

Descrever um caso de mama tuberosa com importante assimetria mamária, descrever a técnica e avaliar o resultado de caso. Diferentes técnicas foram usadas em cada mama, apesar de na literatura dizer que é importante empregar uma estratégia semelhante em ambas as mamas. A paciente evoluiu sem complicações e apresenta, com 6 meses de pós-operatório, resultado extremamente satisfatório, sem estigmas de mama tuberosa e com melhora importante da assimetria mamária. Na literatura é estabelecido que não há uma única técnica cirúrgica adequada para a correção dos diferentes tipos de malformações. A mama tuberosa representa um desafio nas cirurgias plásticas da mama e se tornam mais complexas quando a assimetria é mais exacerbada. Porém, o cirurgião que dominar as mais diversas técnicas mamárias estéticas e reconstrutoras poderá alcançar um resultado satisfatório.

To report a case of tuberous breast with significant breast asymmetry, describe the technique used and evaluate the outcome of the case. Different techniques were used on each breast, although studies in literature recommend the use of similar strategy in both breasts. The patient progressed without complications and had, 6 months after the surgery, extremely satisfactory result without tuberous breast stigmas, and significant improvement of breast asymmetry. The literature establishes that not only one surgical technique is adequate to correct different types of malformations. Tuberous breast constitutes a challenge in breast plastic surgery and it becomes more complex when the asymmetry is more severe. However, surgeons who is trained in a variety of aesthetic and breast reconstructive techniques can achieve a satisfactory result.

Tabique vaginal transverso diagnosticado en dos hermanas: Reporte de dos casos / Transverse vaginal septum diagnosed in sisters: Cases report

El tabique vaginal transverso es una anomalía que se originaría por un fracaso en la fusión y/o canalización del seno urogenital y de los conductos müllerianos con baja frecuencia, pero con un importante impacto en la salud de las pacientes que lo presentan. El tratamiento es quirúrgico y la vía de abordaje depende de la localización y del espesor del tabique. En ocasiones, se ha relacionado con una herencia que podría ser recesiva asociada al sexo, pero se han documentado pocos casos de asociación familiar. Se exponen los casos de dos hermanas que presentaron esta rara entidad con 5 años de diferencia y que se diagnosticaron por la aparición de dolor abdominal hipogástrico intenso a la edad de 11 y 12 años, cuando presentaban un desarrollo puberal estadio III de Tanner y amenorrea primaria.

Transverse vaginal septum is a disorder that would arise from a failure in the fusion and/or channeling of the urogenital sinus and the müllerian ducts with low frequency but with a significant impact on the health of patients. The treatment is surgical and it will depend on the location and thickness of the septum. Sometimes, it described a female sex-limited autosomal recessive transmission but few cases of family association have been reported. We present the cases of two sisters who had this rare entity 5 years apart and were diagnosed by the presentation of an intense hypogastric abdominal pain at the age of 11 and 12 years when they had a Tanner stage III pubertal development and primary amenorrhea.

Cardiopatias congênitas em adultos: um problema em ascensão / Congenital heart disease in adults: an increasing problem

A população de adolescentes e adultos com cardiopatia congênita é crescente graças às grandes inovações tecnológicas que permitiram avanços nos métodos diagnósticos, melhor conhecimento das cardiopatias congênitas, melhoria do tratamento clínico, surgimento da terapêutica intervencionista percutânea, aperfeiçoamento dos cuidados intensivose dos resultados cirúrgicos, aumentando assim a sobrevida destes pacientes. Algumas cirurgias apresentam resultados excelentes, enquanto outras, usualmente em portadores de cardiopatia congênita complexa, podem evoluir com lesões residuais importantes que ainda necessitarão de tratamento clínico e/ou cirúrgico ou pela hemodinâmica durante o seguimento. Entre outro grupo de pacientes, estão os pacientes não operados, que são diagnosticados ou encaminhados aos serviços especializados tardiamente. Alguns destes apresentam hipertensão pulmonar importante, ou já desenvolveram a síndrome de Eisenmenger e, portanto são inoperáveis, enquanto outros que se apresentam com cardiopatia como a comunicação interatrial, que costuma ser pouco sintomática nas primeiras duas décadas de vida, ou cardiopatias complexas balanceadas por algum grau de estenose pulmonar, que ainda poderão ser operados, mas sem a certeza do benefício da correção, pois estão predispostos a apresentar arritmia cardíaca e disfunção ventricular. Para que se possa oferecer a melhor abordagem, seja ela qual for, para esse grupo de pacientes, devemos continuar a buscar a formação de centros especializados para o atendimento aos adolescentes e adultos com cardiopatia congênita tratada ou não na infância, que cursam com lesões residuais ou hipertensão pulmonar. Além do aspecto técnico, não se pode desconsiderar a qualidade de vida desses pacientes, incluindo aspectos psicossociais e cognitivos.

The adolescent and adult population with congenital heart disease is growing, due to major technological innovations that have led to advances in diagnostic methods, better knowledge of congenital heart disease, improvements in clinical treatment, the emergence of percutaneous interventionist treatment, and the perfection of intensive care and surgical outcomes, all of which have increased the survival of these patients. Some surgical procedures present excellent results, while others, usually in individuals with complex congenitalheart disease, can develop with significant residual lesions that also require clinical and/or surgical treatment, or due to the hemodynamics during follow-up. Among another group ofpatients are those not operated on, who are diagnosed or referred to the specialized services too late. Some of these present significant pulmonary hypertension, or have alreadydeveloped Eisenmenger’s syndrome, and are therefore inoperable, while others presente heart disease such as inter-atrial communication, which generally has few symptoms in the first two decades of life, or complex heart disease balanced by some degree of pulmonarystenosis, who can still be operated on but without certainty of the benefit of correction, as they are predisposed to present cardiac arrhythmia and ventricular dysfunction. In order tooffer the best approach for this group of patients, whatever that may be, we must continue to strive for the formation of specialized centers for the care of adolescents and adults withcongenital heart disease, whether treated or not in infancy, and who also have residual lesions or pulmonary hypotension. In addition to the technical aspect, we must also consider thequality of life of these patients, including the psychosocial and cognitive aspects.

Fístula preauricular en la población pediátrica: fístula preauricular complicada / Preauricular fistula in the pediatric population: complicated preauricular fistula

Las fístulas preauriculares son malformaciones congénitas que se manifi estan con un orifi cio cutáneo y se continúa con un fi no trayecto que puede terminar en forma ciega o dividirse en múltiples trayectos, así como también, estar en íntimo contacto con el cartílago auricular. En la mayoría de los casos cursa asintomáticamente, pero en algunos otros puede complicarse con infección, formando abscesos, pseudoquistes con eliminación de secreción purulenta por los trayectos fi stulosos. Una vez que la fístula se complica, la reinfección es una constante. El objetivo de este trabajo es la presentación de dos casos de fi stulas preauriculares complicadas en edad pediátrica tratadas en Cirugía Plástica Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires

The preauricular fi stulas are a congenital malformations. This pathology usually presents a cutaneous preauricular orifi ce that continues with a fi ne journey that may end blindly or split into multiple ways, sometimes in intimate contact with the ear cartilage. In most cases no present symptoms, but in some others cases it can be complicate by infection, abscesses, pseudocysts with discharge of purulent secretion from the fi stulas. Once the fi stula is complicated, reinfection is a rule. The aim of this paper is to present two cases of preauricular fi stulas complicated in childhood treated in Pediatric Plastic Surgery service at Italian Hospital of Buenos Aires

Terapêuticas utilizadas em recém-nascidos com malformações congênitas internados em unidade neonatal / Therapies for neonates with congenital malformations admitted to a neonatal unit / Terapéuticas utilizadas en recién nacidos con malformaciones congénitas internados en unidad neonatal

Objetivou-se caracterizar as terapêuticas aplicadas aos recém-nascidos com malformações congênitas internados em Unidade Neonatal e identificar se existe associação entre as terapêuticas utilizadas e o tipo de malformação. Estudo descritivo, prospectivo, quantitativo realizado em instituição pública de Fortaleza - CE, Brasil. A coleta de dados foi realizada por meio dos registros dos prontuários de 30 neonatos com malformações congênitas. Verificou-se que a ocorrência de malformações foi maior no sexo feminino, independente da idade materna, idade gestacional ou peso ao nascer; prevaleceram as malformações do sistema nervoso central e osteomuscular. As terapêuticas utilizadas variaram conforme a evolução clínica do neonato. Os dados não demonstraram significância estatística quando associada à variável malformação congênita e às terapêuticas utilizadas (p>0,05). As terapêuticas não estão diretamente relacionadas ao tipo de malformação, mas ao quadro clínico do neonato

The aim of this study was to characterize the treatments applied to newborns with congenital malformation hospitalized in a neonatal unit and to identify whether there is an association among the treatments used and the type of malformation. A descriptive, prospective and quantitative study was developed in a public institution in Fortaleza, Ceará, Brazil. Data were collected using the medical records of 30 neonates with congenital malformations. The incidence of malformations was higher among females, regardless of the mother's age, gestational age or weight at birth; malformations of the central nervous and musculoskeletal systems prevailed. The treatments used varied according to the clinical evolution of the neonate. The data collected did not present statistical significance when associated with the variable of congenital malformation and the treatments used (p>0.05). The treatments are not directly related to the type of malformation, but to th e clinical condition of the neonate.

Se objetivó caracterizar las terapéuticas aplicadas a recién nacidos con malformaciones congénitas internados en Unidad Neonatal e identificar existencia de asociación entre las terapéuticas utilizadas y el tipo de malformación. Estudio descriptivo, prospectivo, cuantitativo, realizado en institución pública de Fortaleza-CE-Brasil. Datos recolectados mediante registro de historias clínicas de 30 neonatos con malformaciones congénitas. Se verificó que las malformaciones fueron prevalentes en el sexo femenino, independientemente de la edad materna, edad gestacional o peso al nacer; prevalecieron las malformaciones del sistema nervioso central y osteomuscular. Las terapéuticas utilizadas variaron conforme la evolución clínica del neonato. Los datos no expresaron significatividad estadística al asociárselos con la variable malformación congénita y las terapéuticas utilizadas (p>0,05). Las terapéuticas no están relacionadas directamente al tipo de malformación, sino al cuadro clínico del neonato.

Laryngeal cleft type I in neonate: case report / Cleft laríngeo tipo I em neonato: relato de caso

Laryngeal cleft (LC) is a congenital malformation that leads to the unusual communication between the esophagus and the laryngotracheal complex. It is a rare disease, mostly prevalent among male individuals. The goal of this study was to describe the evaluation and intervention by the speech language pathologist of a female newborn diagnosed with LC type I, admitted on the University Hospital of Universidade de São Paulo, in her second hospitalization due to small weight gain and pneumonia. She was submitted to a bedside clinical evaluation of the swallowing and the most important occurrence was frequent gagging. The videofluoroscopy swallowing study showed laryngotracheal aspiration level 8 for thin liquid and level 1 for thickened liquid, according to the Penetration-Aspiration Scale. The newborn was submitted to a microlaryngoscopy, in which the presence of LC type I was found. After the diagnosis, the speech language pathologist offered thickened liquid at 6% and, in 8 days, the newborn was discharged with exclusive oral diet without gagging. Eight outpatient consultations were carried out for 11 months, with emphasis on reintroduction of thin liquids. The treatment was discontinued and the patient was put on general diet for the age without modifications. Throughout follow-up, the patient remained asymptomatic and showed no respiratory complications.

O cleft laríngeo (CL) é uma malformação congênita que resulta em uma incomum comunicação entre esôfago e o complexo laringotraqueal. É uma doença rara, de maior prevalência no gênero masculino. O objetivo deste estudo foi relatar a atuação fonoaudiológica em um caso de um paciente neonato com diagnóstico de CL tipo I, admitido no Berçário do Hospital Universitário da Universidade de São Paulo, em sua segunda internação por baixo ganho ponderal e quadro de pneumonia. Foi realizada a avaliação clínica da disfagia infantil em beira de leito, cuja principal ocorrência foi a presença de engasgos frequentes. O exame de videofluoroscopia da deglutição evidenciou presença de aspiração laringotraqueal escore 8 para líquido fino e escore 1 para líquido engrossado, segundo a Escala de Penetração-Aspiração. O neonato foi submetido a microlaringoscopia, na qual foi constatada a presença de CL tipo I. Após o diagnóstico, a conduta fonoaudiológica foi de engrossar a fórmula láctea a 6% e, em oito dias, o neonato recebeu alta com dieta exclusiva por via oral, com ausência de engasgos. Foram realizadas oito consultas ambulatoriais durante 11 meses de acompanhamento, com ênfase na reintrodução de líquidos finos. A paciente recebeu alta fonoaudiológica com dieta geral para a idade, sem modificações. Durante todo o gerenciamento, a paciente permaneceu assintomática e não apresentou quadros respiratórios.

As causas da deficiencia fisica em municipios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de servicos especializados / The causes of physical disability in municipalities of the northeast of Brazil and an estimate of costs of specialized services

As populações do nordeste brasileiro possuem elevadas taxas de endogamia e deficiências. Neste trabalho, foi realizado um estudo epidemiológico transversal com método do informante para descrever doenças genéticas e as adquiridas que causam deficiências físicas em oito municípios da Paraíba e estimar os custos por serviços especializados de fisioterapia e aquisição de equipamentos de tecnologia assistiva. De uma população de 48.499 habitantes, 338 pessoas foram triadas e 123 (0,34%) realizaram avaliação clínico-genética e funcional por uma equipe multidisciplinar de especialistas. Fatores genéticos foram responsáveis por 58,5% das deficiências, sendo encontrados alguns agrupamentos de afecções prevalentes nas populações amostradas: amiotrofia espinal progressiva, ataxia espinocerebelar, distrofia muscular e síndrome Spoan. A descrição do perfil socioeconômico e das demandas por serviços de reabilitação e tecnologia assistiva apontam para necessidade de estabelecimento de políticas públicas específicas para essas comunidades.

The population of the northeast of Brazil is characterized by high rates of endogamy and disabilities. An epidemiological cross-sectional study using the informant method was conducted in eight communities in the hinterlands of Paraiba to describe genetic and acquired diseases that cause disabilities and to estimate the costs of specialized services such as physiotherapy and the acquisition of technological assistential equipment. From a population of 48,499 inhabitants, 338 individuals were screened and 123 (0.34%) were clinically, genetically and functionally assessed by a multidisciplinary team of specialists. Genetic factors were responsible for 58.5% of the disabilities, with some clusters of prevalent diseases being found within the sampled communities, namely progressive spinal muscular atrophy, spinocerebellar ataxia, muscular dystrophy and Spoan syndrome. The socioeconomic profile and the demand for rehabilitation services and technological assistance highlight the need to introduce and implement specific public health policies in these communities.

Anomalias congênitas: internações em unidade pediátrica / Congenital anomalies: hospitalization in a pediatric unit / Anomalías congénitas: internaciones en unidad pediátrica

OBJETIVO: Analisar o perfil das crianças com anomalias congênitas em unidade pediátrica. MÉTODOS: Trata-se de uma pesquisa quantitativa e retrospectiva. A amostra constituiu-se dos prontuários de crianças de 0 a 12 anos que foram internadas na unidade pediátrica de um hospital escola público em Londrina, Paraná, de 2007 a 2009. Os dados foram obtidos por busca ativa aos registros processados no programa Epi-Info®, e submetidos à análise estatística descritiva. RESULTADOS: Ocorreram 282 primeiras internações de crianças com anomalias congênitas. Destas, 130 (46,0%) necessitaram de reinternações e totalizaram, portanto, 412. A média de internação foi de três dias. Houve predomínio do sexo masculino e faixa etária de três a sete anos. Entre as anomalias prevaleceram aquelas do aparelho geniturinário (19,6%), seguidas pelas fendas labiais e palatinas (17,3%) e pelo aparelho circulatório (16,2%). Foram realizados 269 procedimentos cirúrgicos para corrigir as anomalias. CONCLUSÕES: Este estudo reafirma a importância epidemiológica das anomalias congênitas, apontando para a necessidade de prevenir e controlar os fatores desencadeadores.

OBJECTIVE:To analyze the profile of children with congenital anomalies admitted to a pediatric unit. METHODS: This is a quantitative and retrospective research. The sample consisted of records of children aged from 0 to 12 years old who were hospitalized in the pediatric unit of the University Hospital of Londrina, Paraná, Southern Brazil, from 2007 to 2009. Data were collected by chart review processed in the Epi-Info® program, and they were submitted to descriptive statistical analysis. RESULTS: There were 282 first admissions of children with congenital anomalies. Of these, 130 (46.0%) required readmission totaling therefore 412 hospitalizations. The mean stay was three days. There was a male predominance, and the age range was from three to seven years old. The most frequent congenital anomalies were in the genital and urinary systems (19.6%), followed by cleft lip and palate (17.3%), and those of the circulatory system (16.2%). There were 269 surgical procedures to correct there anomalies. CONCLUSIONS: This study underscores the epidemiological importance of congenital malformations, highlighting the need to prevent and control the triggering factors.

OBJETIVO: Analizar el perfil de niños con anomalías congénitas en unidad pediátrica. MÉTODOS: Se trata de investigación cuantitativa y retrospectiva. La muestra se constituye de prontuarios de niños de cero a 12 años de edad, internadas en la unidad pediátrica de un hospital escuela público en Londrina (Paraná, Brasil), en el periodo de 2007 a 2009. Los datos fueron obtenidos por búsqueda activa a los prontuarios, procesados en el programa Epi-Info®, y sometidos al análisis estadístico descriptivo. RESULTADOS: Ocurrieron 282 primeras internaciones de niños con anomalías congénitas. De estas, 130 (46%) necesitaron de reinternaciones, totalizando, por lo tanto, 412 internaciones. El promedio de internación fue de tres días. Hubo predominio del sexo masculino y franja de edad de 3 a 7 años. Entre las anomalías, predominaron las del sistema genitourinario (19,6%), hendiduras labiales y palatinas (17,3%) y sistema circulatorio (16,2%). Se realizaron 269 procedimientos quirúrgicos para corrección de las anomalías. CONCLUSIÓN: Este estudio reafirma la importancia epidemiológica de las anomalías congénitas, señalando la necesidad de prevención y control de los factores desencadenadores.

Presentación clínica de la trisomía 13 mosaico con mayor pronóstico de vida: reporte de un caso / Clinical presentation of mosaic trisomy 13 with longer life expectancy: case report

INTRODUCCIÓN: La trisomía del cromosoma 13, antes llamado Síndrome de Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 supernumerario. Fue descubierta en 1960 por el Dr. Klaus Patau y actualmente es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Se suele asociar con un problema meiótico materno más que paterno y, como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los3 meses de edad. Entre el 80-90 por ciento de los fetos con el síndrome no llegan a término. PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un recién nacido (RN) con diagnóstico de trisomía 13, asociado a malformaciones características de la trisomía, destacando la Tetralogia de Fallot y la laringotraqueomalacia. Al nacimiento, evoluciona con múltiples complicaciones secundarias a su patología de base, interfiriendo con la evolución y pronóstico de la enfermedad. El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas; que a su vez se relacionan con el grado de alteración cromosómica que presenta el individuo, siendo la menos complicada el mosaicismo, como se describirá más adelante. DISCUSIÓN: Últimamente la visibilidad de los casos de trisomía 13 han aumentado por la mayor práctica en el diagnóstico de este mismo y además de su sobrevida por las nuevas intervenciones que se han descubierto en la medicina.

INTRODUCTION: Trisomy of chromosome 13, also known as Patau Syndrome, is a genetic disorder resulting from a supernumerary chromosome 13. It was discovered in 1960 by Patau and is currently reported less frequent trisomy in humans. It isusually associated with a maternal rather than paternal meiotic disorder and, like Down syndrome, its incidence increases with maternal age. Affected infants die shortly after birth, mostly before 3 months old. It is believed that 80-90 percent of affected fetuses do not reach term gestational age. CASE REPORT: The case of a male newborn with diagnosis of trisomy 13 is presented, with charasteristic features such as pink Tetrallogy of Fallot and laryngotracheomalacia. At birth, the patient manifests multiple complications related to his condition, altering the evolution and prognosis. Survival of the patient exceeded expectations, which is strictly related to the severity of cerebral, cardiac and renal malformations, which in turn is directly related to the degree of chromosomal alterations of the infant, with mosaicism being the less clinically affected. DISCUSSION: Recently the visibility of trisomy 13 cases have increased by more practiced in the diagnoses of the same and in addition to its survival by new interventions that have been discovered in medicine.

MRKH syndrome: Psychological disturbances and suicide.

The Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome has been known to be associated with psychological abnormalities. However, hardly any case has been reported of suicide by an individual suffering from such syndrome, as per the author‘s knowledge. A 19 year old female was brought to Safdarjung hospital mortuary for post mortem examination. After eliciting a detailed history from the relatives of the deceased, going through the previous investigation reports and after post mortem examination it was confirmed that the deceased was suffering from MRKH syndrome. The mental stress associated with the diseased state resulted in the female committing suicide by ingesting some unknown substance. Emotional support forms the basis of treatment in such cases. Surgical treatment is also employed in some cases so as to help them lead normal sexual life. This paper deals with the pathology and psychological profile of the patient suffering from this syndrome and the therapeutic options that may be considered to ameliorate the stress associated with the disease.

Complicaciones fetales en las gestaciones gemelares monocoriales biamnióticas: estudio de 94 casos / Fetal complications of monochorionic diamniotic twin pregnancies

Antecedentes: El embarazo de gemelos monocoriales tienen un mayor riesgo de mortalidad y morbilidad perinatal, que la gestación única y el embarazo gemelar bicorial. Objetivos: Estudiar la incidencia y el manejo de las complicaciones fetales propias de las gestaciones gemelares monocoriales biamnióticas. Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de 94 embarazos gemelares monocoriales biamnióticos, seguidos en las Consultas de Tocología de Alto Riesgo del Hospital Universitario La Paz de Madrid, entre 2008 y 2010. Resultados: Se recogieron 94 gestaciones monocoriales biamnióticas. Aparecieron complicaciones fetales en el 23,4 por ciento de las mismas: síndrome de transfusión feto-fetal en el 9,57 por ciento de los casos, retraso del crecimiento intrauterino selectivo en el 11,7 por ciento, muerte fetal intrauterina en el 2,1 por ciento, y malformaciones fetales en el 7,4 por ciento. Conclusiones: Las gestaciones monocoriales biamnióticas son un tipo de embarazo gemelar de alto riesgo, asociado con más complicaciones fetales y muerte perinatal. Se recomienda un estrecho seguimiento ecográfico cada 2 semanas, desde la semana 16, para diagnosticar y tratar precozmente las complicaciones fetales.

Background: The monochorionic twin pregnancy has a higher risk of perinatal mortality and morbidity, than the single gestation and the dichorionic twin gestation. Objectives: To detail the incidence and management of specific fetal complications of monochorionic diamniotic twin pregnancies. Methods: We performed a retrospective analysis of monochorionic diamniotic pregnancies followed in the High Risk Obstetrics Unit of the University Hospital La Paz, Madrid, between 2008-2010. Results: We collected 94 monochorionic diamniotic pregnancies. Fetal complications occurred in 23.4 percent of them: feto-fetal transfusion syndrome in 9.57 percent of cases, selective intrauterine growth retardation in 11.7 percent, stillbirth in 2.1 percent, and fetal malformations in 7.4 percent. Conclusions: Monochorionic diamniotic twin pregnancies are a high-risk type of twin pregnancy, associated with an increased risk of death and perinatal complications. Ultrasound monitoring is recommended for uncomplicated monochorionic pregnancies every 2 weeks from week 16, to detect and treat fetal complications.